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Bebê é diagnosticada com doença rara e é salva antes de nascer

Você já pensou em salvar a vida de uma criança ainda dentro do útero, antes mesmo dela nascer? É isso que um novo experimento de terapia fetal faz. Para muitos, pode ser considerado ousadia, no entanto, essa prática salvou a vida da bebê Elianna Constantino antes mesmo dela nascer.

Fotos: Bryan Meltz / The New York Times

A criança foi diagnosticada com talassemia alfa maior, uma doença genética que mata o feto antes mesmo dele vir a nascer. Essa doença deixa as células vermelhas do sangue incapazes de transportar oxigênio, causando anemia severa no bebê, insuficiência cardíaca e danos cerebrais.

Elianna é filha de Nichelle Obrar, 40, e Chris Constantino, que são saudáveis mas descobriram que são portadores de talassemia. Os portadores, em geral, são pessoas saudáveis mas quando tem filhos juntos, esses correm o risco de ter a doença. Cada filho tem a probabilidade de 25% de ser afetado.

Gabriel é o primeiro filho do casal e nasceu saudável. No entanto, eles e seus médicos já ficaram espertos na segunda gravidez. Foi então que descobriram na 18ª semana que o coração de Elianna tinha o dobro do tamanho e fluídos se acumulavam em volta dos órgãos e pulmões.

Os médicos falaram que a bebê poderia não sobreviver e, caso vivesse, poderia ter graves danos cerebrais. Foi aí que a bebê recebeu cinco transfusões de sangue e um transplante de medula óssea três meses antes de nascer. Esse transplante foi feito com uma agulha passada pelo abdômen e do útero de Nichelle, na veia de seu cordão umbilical.

As transfusões feitas no útero mantiveram a bebê viva e trataram sua doença. No entanto, ela só terá potencial de ser curada com transplante de medula óssea. Se vai conseguir ou não ainda é cedo para dizer. A cura potencial da medula óssea vêm das células tronco, que podem criar substitutos para células que estão ausentes ou defeituosas por causa de problemas genéticos.

Caso o tratamento dê certo, ele poderá abrir a porta para o uso de transplantes de medula óssea antes do nascimento, para a cura não somente da doença sanguínea de Elianna, mas também outras, como: anemia falciforme, hemofilia e outras doenças hereditárias. Algumas delas são tão graves que o diagnóstico pré-natal pode levar os pais a interromper a gravidez.

Sobre a Talassemia

Apesar de não ser muito comum, a talassemia é uma doença séria que compromete a produção dos glóbulos vermelhos. Normalmente, os casos mais graves são identificados na infância. Os principais sintomas da talassemia são: palidez, cansaço, desânimo, dificuldade de ganhar peso e altura, aumento do volume do abdômen, icterícia (olhos amarelados) e aumento dos ossos do crânio e da face. Nos casos menos graves, a doença só será identificada em exames de rotina, muitas vezes já na fase adulta.

Existem várias formas de diagnosticar a doença. Durante o pré-natal, na 11ª semana, através de uma amostra da placenta ou na 16ª semana, a partir de uma coleta do líquido amniótico. Nos recém-nascidos, a doença pode ser identificada no teste do pezinho, logo na primeira semana depois do nascimento. Outro exame que pode ser feito, em qualquer idade, é a coleta de sangue para eletroforese de hemoglobina.

Apesar de não ser muito comum, a talassemia é uma doença séria que compromete a produção dos glóbulos vermelhos. Normalmente, os casos mais graves são identificados na infância. Os principais sintomas da talassemia são: palidez, cansaço, desânimo, dificuldade de ganhar peso e altura, aumento do volume do abdômen, icterícia (olhos amarelados) e aumento dos ossos do crânio e da face. Nos casos menos graves, a doença só será identificada em exames de rotina, muitas vezes já na fase adulta.

Existem várias formas de diagnosticar a doença. Durante o pré-natal, na 11ª semana, através de uma amostra da placenta ou na 16ª semana, a partir de uma coleta do líquido amniótico. Nos recém-nascidos, a doença pode ser identificada no teste do pezinho, logo na primeira semana depois do nascimento. Outro exame que pode ser feito, em qualquer idade, é a coleta de sangue para eletroforese de hemoglobina

Durante a gestação, é importante que a grávida acompanhe seu quadro de perto com um hematologista e um obstetra para que nem mãe nem filho sejam prejudicados. Isso porque, a mulher com talassemia pode sofrer com a piora da anemia durante a gestação. Em alguns casos, é indicado transfusão de sangue. A paciente talassêmica ainda precisa ter a função cardíaca avaliada regularmente, antes e depois da gestação, assim como os níveis de glicose. O obstetra e o hematologista, que devem acompanhar a grávida com essa doença, devem indicar qual o tipo de parto adequado para a mãe e para o bebê.

Consultoria: Mirna Calazan, mãe de Rafael e Murilo, é hematologista do CON – Centro Oncológico de Niterói – RJ

Fonte: Pais & Filhos | uol.com.br